За последние два десятка лет от идеи сбора генных данных населения в Эстонии дошли до того момента, когда данные есть уже о каждом пятом совершеннолетнем жителе страны. С одной стороны, отмечает эксперт Центра мониторинга развития* Магнус Пийритс, внедрение новых технологий повышает расходы на медицину, но, с другой, технология может улучшить качество лечения, что в свою очередь улучшит благополучие людей и уменьшит необходимость дальнейших трат медицинского характера. А объединение данных о здоровье человека с его генными данными даёт возможность для широкого развития отрасли так называемой «персональной медицины».
Болезнь можно обнаружить задолго до её симптомов
Персональная медицина выявляет, исходя из этих данных, наследственные факторы риска, уделяет большое внимание профилактике: так, в некоторых случаях удаётся найти маркеры проблемы со здоровьем ещё до того, как она была обнаружена. В результате применения методов персональной медицины лечение может быть более специфическим, так как ни одно лечение не действует одинаково на всех людей. И, благодаря повышенной специфичности, персональная медицина позволяет найти для человека наиболее подходящие лекарства. Есть и потенциальные проблемы: например, возникает резонный вопрос, будет ли возможным учесть потребности каждого человека, сохраняя при этом эффективность расходов в фармацевтическом производстве. Также следует более тщательно, чем раньше, обдумывать принципы защиты личных данных и их безопасное передвижение.
Эстония идёт по более дешёвому пути
До сих пор, продолжил Пийритс, акцент персональной медицины был направлен на объединение данных о здоровье с генными данными, и цены на генетические тесты постоянно снижаются. Как сказано выше, на данный момент известны генетические подробности каждого пятого совершеннолетнего жителя Эстонии: 1,5% из сдавших пробу получили обратную связь с консультацией и 1% получит её до конца 2020 года (в общем количестве число таких людей достигнет 5 тысяч).
Сейчас, стоит подчеркнуть, анализируются лишь определённые позиции в последовательности ДНК, но если бы было желание узнать полную последовательность ДНК для всех жителей Эстонии, то цена этого была бы (учитывая ценовые колебания на тесты) в диапазоне от 250 до 500 миллионов евро (за 5-7 лет). Однако это было бы одноразовой тратой, а затем необходимо было бы собирать генные данные только у примерно 14 000 новорождённых в год. Если же продолжать в нынешнем темпе и исследовать генетическую последовательность лишь частично, то для наличия данных всего населения страны потребуется 20-30 лет и 70 миллионов евро.
Наука, впрочем, движется дальше, и бытует мнение, что сбор генных данных — уже прошлое, а для персональной профилактики проблем со здоровьем следует заниматься уже более новыми источниками информации — например, исследованием микробиома человека. Но при развитии персональной медицины важно создать такую систему, которую можно обновлять со временем и, если необходимо, добавлять новые модули, чтобы не начинать при наличии новых научных достижений работу с нуля.
Эксперт отметил, однако, что объединение нового со старым увеличивает массив данных, вследствие чего приходится решать вопросы об исследовании такого числа данных и их хранении.
Более подробно о персональной медицине (на эстонском языке) можно прочесть по этой ссылке.
*Центр мониторинга развития — это независимое подразделение, сформированное при Канцелярии Рийгикогу на основании Закона о мониторинге развития. В его задачи входит выявление долгосрочных тенденций в обществе (продолжающихся более 10 лет), их анализ и составление различных сценариев развития на основе полученной информации. Цель — выявить возможности и угрозы для эстонского общества, отследить, как выполняются сценарии развития, и при необходимости скорректировать данные сценарии.
Звонок семейному врачу — как работает расширенная услуга